Día Mundial de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes.

28/2/2018

En su mayoría son de origen genético, crónicas, degenerativas y pueden producir algún tipo de discapacidad. Es clave el diagnostico a tiempo y su tratamiento adecuado.

La investigación es clave. Lleva esperanza a los millones de personas que viven con una enfermedad rara en todo el mundo y sus familias. 

La OMS estima que mundialmente hay entre 6.000 y 8.000 enfermedades poco frecuentes identificadas, cuya incidencia en la población mundial es entre el 6 y el 8%. Se consideran EPOF cuando afectan a 1 persona cada 2.000 habitantes. En Argentina involucra a 3.200.000 personas afectadas. 1 de cada 13 argentinos convive con una EPoF e impactan directamente en promedio sobre una de cada 4 familias.

En las últimas décadas se crearon múltiples asociaciones no gubertamentales con el fin de sensibilizar a los gobiernos y a la población en general sobre las enfermedades raras. En la Argentina está FADEPOF (Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes), que tiene como misión potenciar el trabajo conjunto de las Organizaciones de la Sociedad Civil (OSC) de Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) promoviendo acciones de investigación, concientización, difusión y defensa de los derechos de las personas afectadas con el fin de mejorar su calidad de vida.

La Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) lanzó con motivo del Día Mundial de las EPOF una campaña en redes sociales, mediante el hashtag: “#ExistimosEPOFargentina – #EPOFargentina – #DíaEnfermedadesPocoFrecuentes“. La iniciativa busca visibilizar la temática, a la vez de generar conciencia sobre estas realidades, muchas veces invisibles ante el sistema.

Este año, bajo el lema “Aunque no nos veas, existimos y tenemos derechos”, se busca visibilizar el nuevo escenario que los avances de la investigación científico tecnológica nos presenta. Uncontexto de conocimiento -que en Argentina involucra a 3.200.000 familias dispersas en las diversas jurisdicciones- que requieren de atención y protección en cuanto su derecho a la salud, dado su impacto sanitario, social y económico. Estrategias transversales eficientes, seguras y de calidad que involucren a todo el sistema socio- sanitario y que respondan a políticas públicas racionales y organizadas., destacó FADEPOF.

No es casualidad que el 29 de febrero sea el elegido para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF). Una fecha poco común y de la que poca gente se percata; similar al universo de las EPOF. Que si bien cada una de las 8.000 enfermedades poco frecuentes (EPOF), individualmente, afecta a un número relativamente escaso de personas, en su conjunto representan al 8% de la población. Porcentaje significativamente importante para cualquier jurisdicción, incluso para una Nación.

Presentan el gran desafío de generar información destinada a profesionales de la salud, gobiernos y sociedad que permitan articular estrategias nacionales focalizadas en su detección precoz, tratamiento y seguimiento. Aspectos contemplados en la Ley Nac. Nº 26.689, sancionada en 2011 y reglamentada bajo el Decreto 794/2015.

Las redes sociales han demostrado ser una herramienta efectiva, y en esta caso, de un alcance años atrás impensado. Su sofisticación nos permite hoy encontrar tendencias bajo los “hashtags”, trayéndonos todos los contenidos generados bajo ese enunciado. Es por eso que FADEPOF invita a que los usuarios utilicen también las redes sociales bajo los hashtags: #ExistimosEPOFargentina#RareDiseaseDay, #DíaEnfermedadesPocoFrecuentes y #PocoFrecuentesARG para solidarizarse con las personas que conviven con estas patologías y ayudar a difundir su causa.

En cuanto a la labor regional, la Alianza Internacional de Organizaciones de Pacientes (IAPO), de la cual FADEPOF es miembro, invitó a la Federación a presentar un artículo sobre la situación de estas patologías en Latinoamérica. “El gran desafío de la región es generar su propia información, tanto la destinada a los propios gobiernos como la necesaria para la sociedad, como por ejemplo registros de patologías y pacientes; protocolos de atención y derivación; guías de manejo y tratamiento; mapa de recursos socio- sanitarios en todos los niveles de atención; guías de autocuidados o prevención y evaluación de las nuevas tecnologías, entre otros”, destacó Inés Castellano, presidente de FADEPOF.

Entre otras actividades llevadas a cabo recientemente por FADEPOF se encuentra la presentación ante el Programa Federal Incluir Salud, que depende del Ministerio de Salud de la Nación, de uninforme de estado de situación de las personas con EPOF, enfatizando propuestas conjuntas que permitan revertir las dificultades que el sistema presenta en cuanto al acceso efectivo a tratamientos y prestaciones; y la necesidad de vías de reclamos visibles y claras que eviten la judicialización de la salud. Junto con las autoridades del ministerio ya se ha emprendido una mesa de trabajo abocada a tal fin. Por otra parte, FADEPOF ha reiterado a la Comisión Nacional de Discapacidad (CONADIS), su pedido de apoyo e involucramiento en la temática de las enfermedades poco frecuentes dentro del universo de realidades en materia de discapacidad, incluyéndolas en su abordaje transversal en los Organismos Públicos Nacionales, dado que el 65% de éstas enfermedades son discapacitantes a causa de su propia etiología, o por su evolución a lo largo del tiempo; e involucran en un porcentaje considerable de casos, múltiples deficiencias funcionales y orgánicas (multidiscapacidad o pluridiscapacidad).

Estas enfermedades son “invisibles” para una gran mayoría de profesionales de la salud, decisores gubernamentales, industria y público en general. El origen de muchas de estas patologías permanece aún desconocido.

Si bien se caracterizan por la baja prevalencia de cada una de ellas, la cantidad de afectados por dichas enfermedades en Argentina es de aproximadamente 3.200.000 personas. En nuestro país aún no existe un registro formal de enfermedades poco frecuentes.

Las EPOF se caracterizan por una gran diversidad de patologías y síntomas, que no sólo varían entre ellas, sino que también se manifiestan de diferente manera en pacientes afectados por la misma enfermedad.

– Medicamentos huérfanos

Los medicamentos huérfanos constituyen el tratamiento de algunas EPOF, y su gestión y dispensación tienen características especiales sujetas a diversas normativas que los regulan. Dada la baja rentabilidad de la investigación y desarrollo de estos medicamentos, como consecuencia de los pocos enfermos potenciales, es necesario implementar políticas socio-sanitarias específicas.

Si bien internacionalmente se las conoce como “Rare Diseases”, su traducción al castellano “Enfermedades Raras” puede despertar significados equívocos. Las patologías reciben esta denominación no por la “rareza” de su naturaleza sino por la “rareza” de su frecuencia. Por ello, también se utiliza la denominación de “Enfermedades Poco Frecuentes”. Cada vez son más las organizaciones en nuestro país que consideran más apropiado utilizar esta última denominación para abordar la temática de estas enfermedades.

El hecho de sufrir una de estas patologías no convierte a estas personas en “raras”. Todos somos únicos y diferentes. 

El diagnóstico tardío, la escasez de información y de conocimiento científico sobre las mismas, la falta de profesionales y centros especializados, sumado a las dificultades en la accesibilidad a los tratamientos, generan un contexto muy adverso y “poco frecuente” al cual el paciente debe enfrentarse día a día.

Destacan que ciencia, medicina, autoridades, industria, pacientes y comunidad deben trabajar ‘en equipo’ por las Enfermedades Poco Frecuentes:

Uno sólo no puede. ¡Hace Falta Equipo! 

– Lanzan un registro nacional de personas con EPOF

Viven una “odisea diagnóstica”. Quienes tienen una de las llamadas Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), muchas veces lo desconocen. Deambulan por numerosas clínicas, consultorios y especialistas hasta llegar a un diagnóstico certero. Cuentan con escasos profesionales especializados. Y tienen dificultades para acceder a los tratamientos.

No se sabe cuántas personas con EPOF hay en Argentina. Tampoco hay un relevamiento de los centros de atención especializados en el país, aunque todo esto está contemplado en la Ley 26.689. Pero no se cumple.

Cómo registrarse

1) Para participar en el RENEPOF, todos aquellos que padezcan una enfermedad poco frecuente (o “rara”), con diagnóstico certero o presuntivo, podrán ingresar a partir del miércoles al sitio: Pocofrecuentes.org.ar

2) El sistema le solicitará la gestión de alta como usuario y le asignará un identificador único. Está preparado para que no haya multiplicidad de cargas.

3) Deberán llenar sus datos personales. Luego, completar el tipo de enfermedad, fecha, tipo y lugar de diagnóstico, nombre y especialidad del médico. Acompañar copia de un estudio en el que se especifique el diagnóstico de la enfermedad que se está registrando. Poner la fecha de aparición de los primeros síntomas y describirlos. Informar sobre la historia familiar, porque muchas veces es hereditario.

4) Finalmente, se lo consulta sobre las dificultades a largo plazo vinculadas a la enfermedad y si eventualmente estaría dispuesto (o si ya lo ha hecho) a participar en investigaciones clínicas.

Todos los datos serán anónimos, para garantizar la privacidad del paciente. Cada individuo sólo podrá acceder a los datos brindados por él. En ningún caso, el sistema permite la consulta de otra persona que no sea el propio usuario.

La convocatoria también abarca a las organizaciones y grupos de pacientes de todo el país. El registro incluirá aquellas ONG relacionadas a las distintas patologías a las que las personas puedan acudir en busca de orientación y contención.

– FADEPOF

La Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) es una Organización de la Sociedad Civil (OSC) sin fines de lucro, conformada y liderada por la propia comunidad de pacientes y/o familiares.

Surge como espacio de trabajo en Junio de 2011 y fue constituida formalmente en Diciembre de 2013. Actualmente, cuenta con la participación de 62 miembros entre organizaciones y grupos de pacientes y/o familiares de diversas enfermedades poco Frecuentes (EPOF). Trabaja a nivel nacional y en alianzas regionales y mundiales, representando y apoyando a las comunidades de personas –y entorno familiar y social-.

FADEPOF es miembro fundador de la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) y de laRed Hermanos Aliados con Enfermedades Raras en Latinoamérica (HACER.LA). Se ha unido recientemente como miembro pleno a la Alianza Internacional de Organizaciones de Pacientes (IAPO)como también a la Red Rare Diseases Internacional (RDI). Posee lazos estrechos con EURORDIS, Rare Commons y Rare Connect, entre otros.

– Los interesados pueden contactarse a través del:

Sitio web: www.fadepof.org.ar  

Facebook: https://www.facebook.com/fadepof  

e-mail: info@fadepof.org.ar

– Algunas de las EPOF representadas en FADEPOF

Acondroplasia, angioedema hereditario, ataxias, baja talla, cadasil, cáncer de tiroides, Charcot Marie Tooth, cistitis intersticial, colitis ulcerosa, déficit de Alfa1 antitripsina, diabetes insípida central, enfermedades de hipófisis, Ehlers Danlos, enfermedad de Crohn, enfermedad de Huntington, enfermedad de Pompe, enfermedad de Stargardt, enfermedad de Wilson, enfermedades mitocondriales, enfermedades mixtas del tejido conectivo, epidermólisis bullosa, espina bífida, esclerodermia, esclerosis lateral amiotrófica, esclerosis múltiple, esclerosis tuberosa, Fabry, fenilcetonuria, HHT, inmunodeficiencia primaria, hidrocefalia, hipertensión pulmonar, hiperinsulinismo congénito, histiocitosis, leucodistrofias lupus, macroglobulinemia de Waldenstrom, malformación de Chiari, miastenias gravis, mucopolisacaridosis, narcolepsia, neurofibromatosis, Perthes, quistes de Tarlov, síndrome de Apert, síndrome de Behcet, síndrome de Goldenhar y Microtia, síndrome de Marfan, síndrome de Rett, talasemia y trastornos del crecimiento.

Argentina se une a los más de 80 países del mundo que el 28 de Febrero conmemoran el “Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes”. La iniciativa ha sido impulsada por la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), una institución sin fines de lucro que nuclea, en la actualidad, a 62 entidades, entre organizaciones y grupos de pacientes de diversas patologías poco frecuentes.